RESUMO
Justificación y objetivo: El síndrome de Angelman, es un severo desorden neurlógico. No existe ningún caso previamente reportado en el país. Método: Reportamos 2 niñas con sospecha clínica de padecer de síndrome de Angelman. Ambas son pacientes del Departamento de Neurología del Hospital Nacional de Niños y la información fue adquirida de sus expedientes clínicos. Resultados: Las 2 pacientes presentan las 4 características clínicas: retardo severo del desarrollo, deterioro profundo del habla, ataxia y una disposición feliz y sociable. Además, manifiestan, como convulsiones asociadas a espigas típicas y ondas lentas en el EEG, y atracción por el agua. Conclusión: El diagnóstico es difícil, debido a que otros desórdenes clínicos pueden imitar las características del síndrome de Angelman. Sin embargo, a edades tempranas, el fenotipo conductual de disposición feliz e hiperexcitabilidad es la manifestación más importante y decisiva en el diagnóstico diferencial de pacientes con retardo psicomotor y en el desarrollo del lenguaje. Descriptores: epilepsia, retardo mental, afasia, ataxia, síndrome de Angelman.
Assuntos
Humanos , Feminino , Epilepsia , Deficiência Intelectual , Síndrome de Angelman/diagnóstico , Costa RicaRESUMO
La Distrofía Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótico CTG presente en la región 3`no codificante (3ÙTR) del gen DMPK, localizado en el cromosoma 19q13.3. El objetivo del estudio fue implementar el diagnóstico molecular de la DM con el fin de contribuir a mejorar el manejo clínico de los pacientes afectados y a que el consejo genético sea más certero y preciso. El estudio se realizó en pacientes con diagnóstico clínico de DM y sus familiares, a los cuales se les confirmó el diangóstico mediante el uso de técnicas moleculares, a saber, la hibridación de Southern y la PCR. Se obtuvo el diagnóstico molecular de 84 pacientes de 21 diferentes familias; en 34 se diagnosticó el defecto molecular. En 21 personas de familias no se encontró la mutación. Se observó una correlación positiva entre la severidad de la enfermedad y el número de repeticiones CTG. Aquellos casos que resultaron negativos probablemente sean pacientes con mutaciones en otros genes, ya sea PROMM/DM2 u otras miotonias hereditarias. El diagnóstico molecular debe usarse como herramienta para lograr la clasificación clínica de los pacientes. El abordaje correcto de la enfermedad debido a que todavía no existe tratamiento, debe incluir, además del manejo clínico interdisciplinario, la prevención mediante el consejo genético basado en el diagnóstico molecular preciso de la condición de portador o portadora. Descriptores: Distrofia miotónica, mutaciones inestables, anticipación genética, Costa Rica, Hibridación de Southern, PCR, PROMM, consejo genético
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Feminino , Adolescente , Antecipação Genética , Distrofia Miotônica , Distrofia Miotônica/diagnóstico , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico , Genética , Costa RicaRESUMO
La adrenoleucodistrofia es una causa de encefalopatía crónica progresiva debida a trastornos metábolicos generados en los peroxisomas. Se presentan dos varones con adrenoleucodistrofia estudiados en el Hospital Nacional de Niños, que desarrollaron la enfermedad entre los 6 y los 9 años, con rápida progresión hacia la invalidez y la muerte. El diagnóstico se fundamentó en la determinación de ácidos grasos saturados de cadena larga en el plasma o e los fibroblastos en un caso, o la leucodistrofia característica asociada a insuficiencia suprarrenal en el otro. El manejo debe incluir, consejo genético, fisioterapia, apoyo ortopédico, nutricional, psicológico y social. No existe en la actualidad ningún tratamiento convincente salvo la discreta estabilidsad dada por el transplante de médula ósea pero con un alto riesgo de mortalidad.
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Adrenoleucodistrofia , Genética Médica , Linhagem , Cromossomo X , Costa RicaRESUMO
La enfermedad de Steinert neonatal es un padecimiento muscular frecuente, hasta ahora subdiagnosticado en nuestro país. Se manifiesta por una hipotonía generalizada, diplegia facial, dificultad respiratoria y anomalías en la succión y deglución. La mayoría de los niños afectados requieren de ventilación mecánica desde el nacimiento. Quienes logran sobrevivir al período neonatal, sufren de retardo mental y broncoaspiraciones recurrentes. Las complicaciones respiratorias condicionan una alta mortalidad durante el primer año de vida. Reportamos los cuatro primeros casos diagnosticados en nuestro país y las características clínicas de 172 pacientes recopilados de la literatura
Assuntos
Humanos , Criança , Distrofia Miotônica/diagnóstico , Costa RicaRESUMO
Los Potenciales Evocados Somestésicos (PES) por sí mismos no definen la etiología de un trastorno neurológico pero al brindar información sobre la topografía y el carácter mielinopático o neuroaxonal de la lesión permiten muchas veces al clínico dilucidar el diagnóstico y supervisar la evolución del padecimiento, máxime en los niños en quienes la exploración de la sensibilidad no es fácil. Se presentan nueve casos ilustrando la utilidad de este método en diferentes patologías neuropediátricas. Sin embargo la existencia de un *nico equipo en Costa Rica ha limitado la realización completa y seriada de todos los estudios solicitados justificadamente e impedido la práctica de exámenes en la Unidad de cuidados intensivos, transoperatoria neuro-ortopédica o en neuroradiología intervencional